Bệnh cơ tim giãn: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh cơ tim giãn là bệnh lý đặc trưng bởi sự giãn và suy giảm khả năng co bóp của tâm thất trái hoặc cả hai tâm thất. Khi mới khởi phát, bệnh cơ tim giãn thường không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng đây là một bệnh lý nguy hiểm đến tính mạng cần được chẩn đoán và điều trị sớm. Bệnh cơ tim giãn là nguyên nhân phổ biến thứ 3 gây suy tim.

Buồng tâm thất trái giãn ra (bên phải) trong bệnh cơ tim giãn 

1. Bệnh cơ tim giãn là gì?

Bệnh cơ tim giãn (Dilated cardiomyopathy, DCM) là bệnh tiến triển của cơ tim, đặc trưng bởi sự giãn, tăng thể tích buồng tâm thất và cơ tim giảm khả năng co bóp – được định nghĩa là khi phân suất tống máu của tâm thất trái dưới 40%.

Mỗi bên tim sẽ có buồng tim trên (tâm nhĩ) và buồng tim dưới (tâm thất). Bệnh cơ tim giãn thường bắt từ tâm thất trái. Theo thời gian, bệnh cơ tim giãn cũng ảnh hưởng đến tim phải. Hậu quả cuối cùng của bệnh cơ tim giãn là suy tim. 

2. Nguyên nhân của bệnh cơ tim giãn là gì?

Bệnh cơ tim giãn nguyên phát được xem là vô căn – không có nguyên nhân cụ thể. Nó có thể liên quan đến di truyền vì trong nhiều trường hợp nhiều người trong gia đình cùng mắc bệnh này. Các đột biến gen liên quan là Desmin, Lamin C hoặc Myosin. Bệnh cơ tim giãn vô căn cũng có thể do bất thường miễn dịch và sau viêm cơ tim do virus.

Bệnh cơ tim giãn thứ phát có thể xảy ra do:

– Di truyền.

– Thứ phát sau bệnh tim mạch khác: thiếu máu cục bộ, tăng huyết áp, bệnh van tim, nhịp tim nhanh.

– Nhiễm trùng: virus, rickettsia, vi khuẩn, nấm, metazoal, protozoal.

– Bệnh Whipple, bệnh Lyme.

– Chuyển hóa: bệnh nội tiết (vd: cường giáp, suy giáp, bệnh to đầu chi, phù niêm, suy tuyến cận giáp, cường cận giáp), đái tháo đường, mất cân bằng điện giải (giảm Ca+, giảm PO4), u tủy thượng thận.

– Rối loạn mô liên kết/thấp khớp: xơ cứng bì, viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống.

– Dinh dưỡng: thiếu vitamin B1 (bệnh beriberi), thiếu protein, thiếu carnitine.

– Sử dụng hoặc tiếp xúc các chất: thuốc (vd: thuốc điều trị ung thư/anthracycline, chất ức chế yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu/VEGF), chất độc, khí gây mê, kim loại nặng (chì, thủy ngân, coban), ethanol (rượu), ma túy (cocaine, amphetamine).

– Bệnh thừa sắt, amyloidosis, bệnh dự trữ glycogen.

– U hạt (sarcoidosis, viêm cơ tim tế bào khổng lồ).

– Tác nhân vật lý: nhiệt độ quá cao, bức xạ ion hóa, điện giật, chấn thương lồng ngực.

– Rối loạn thần kinh cơ: loạn dưỡng cơ (Duchenne, Becker), mất điều hòa Friedreich (thất điều).

– U tim nguyên phát (myxoma).

– Biến chứng trong giai đoạn chu sinh (3 tháng cuối thai kỳ hay 6 tháng đầu sau sinh).

– Bệnh cơ tim Takotsubo (bệnh cơ tim liên quan đến căng thẳng).

Bệnh cơ tim giãn có thể xảy ra do yếu tố di truyền

3. Triệu chứng của bệnh cơ tim giãn

Nhiều bệnh nhân khi bị cơ tim giãn hoàn toàn không biểu hiện triệu chứng trong nhiều tháng đến nhiều năm. Điều này là do quá trình cơ tim giãn diễn ra từ từ nên tim có thể thích ứng theo cơ chế bù trừ. Thậm chí trong trường hợp chức năng tâm thu thất trái đã giảm nhiều cũng ít có triệu chứng.

Dần dần, bệnh nhân sẽ có các triệu chứng của suy tim trái như:

– Khó thở khi gắng sức

– Khó thở khi nằm

– Khó thở về đêm

Khi nặng hơn, bệnh cơ tim giãn gây ra suy tim phải với các triệu chứng:

– Phù chi dưới

– Nôn

– Căng tức bụng do gan to

– Đi tiểu đêm

– Cổ chướng

– Mệt mỏi

– Suy nhược cơ thể

– Có thể bị đau ngực

Tình trạng ngất xỉu thường gặp trong trường hợp cơ tim giãn do rối loạn nhịp tim hoặc do dùng thuốc gây hạ huyết áp tư thế đứng.

Bệnh cơ tim giãn tiến triển gây ra các triệu chứng suy tim

4. Ai có nguy cơ bị bệnh cơ tim giãn?

Bệnh cơ tim giãn có thể gặp ở mọi lứa tuổi kể cả trẻ em, nhưng phổ biến hơn ở tuổi trung niên (20-50 tuổi). Tỷ lệ mắc bệnh ở nam nhiều hơn nữ.

5. Chẩn đoán bệnh cơ tim giãn

Bệnh cơ tim giãn được chẩn đoán dựa trên việc kết hợp các triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm cận lâm sàng.
Một số xét nghiệm có thể được sử dụng trong bệnh cơ tim giãn là:

– Xét nghiệm máu: Công thức máu toàn bộ, bảng chuyển hóa, chức năng tuyến giáp, dấu ấn sinh học tim, HIV…

– Điện tâm đồ

– X-quang ngực

– Siêu âm tim

– Chụp cộng hưởng từ (MRI) tim

Trong đó, siêu âm tim là phương pháp rất quan trọng để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh cơ tim giãn, đánh giá khách quan kích thước và chức năng tâm thất cũng như bất kỳ bất thường van tim nào. Siêu âm tim cũng có thể xác định sự hiện diện của huyết khối và giúp phân biệt bệnh cơ tim giãn với bệnh cơ tim phì đại và bệnh cơ tim hạn chế.

Siêu âm tim trong chẩn đoán bệnh cơ tim giãn

6. Điều trị bệnh cơ tim giãn

Bệnh cơ tim giãn là một bệnh lý cơ tim tiến triển không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Mục tiêu chính khi điều trị cơ tim giãn là ổn định tình trạng suy tim, cải thiện chức năng tim. Việc điều trị bao gồm thay đổi lối sống và sử dụng thuốc.

Thay đổi lối sống gồm:

– Hạn chế muối

– Hạn chế nước

– Duy trì hoạt động thể chất

– Tham gia chương trình phục hồi chức năng tim

– Bỏ thuốc lá

– Bỏ rượu

Các loại thuốc điều trị nội khoa và điều trị ngoại khoa cho bệnh cơ tim giãn sẽ được chỉ định tùy theo từng trường hợp bệnh nhân cụ thể. Một số loại thuốc có thể được sử dụng là:

– Thuốc lợi tiểu (vd: Furosemid, Torsemid hay Bumetanide)

– Thuốc giãn mạch (vd: thuốc ức chế men chuyển dạng Angiotensin)

– Thuốc chẹn beta giao cảm (vd: Carvedilol, Metoprolol, Bisoprolol)

– Thuốc kháng vitamin K chống đông máu (trường hợp rung nhĩ, van tim nhân tạo hoặc có huyết khối thành tim)

– Các thuốc chống loạn nhịp tim (vd: Amiodaron)

Các phương pháp điều trị ngoại khoa có thể được áp dụng cho bệnh nhân không đáp ứng điều trị như: Cấy ghép thiết bị hỗ trợ tâm thất trái (LVAD), máy khử rung tim (ICD), điều trị tái đồng bộ tim (CRT).

Trong trường hợp suy tim nặng (NYHA 3 hoặc 4) điều trị bằng thuốc không có hiệu quả thì cân nhắc phẫu thuật ghép tim. Phẫu thuật ghép tim là phương pháp tốn kém, thiếu người hiến tặng và chỉ có thể thực hiện ở một số bệnh viện lớn. 

Điều trị bệnh cơ tim giãn giúp cải thiện chức năng tim 

7. Điều gì xảy ra khi mắc bệnh cơ tim giãn?

Khoảng 20-50% những bệnh nhân mắc cơ tim giãn sẽ đạt được tình trạng ổn định nhờ điều trị. Nhưng hầu hết các trường hợp, chức năng thất trái sẽ không trở về bình thường được và cuối cùng đều bị suy tim mạn tính.

Cơ tim giãn sẽ dẫn đến suy giảm dần dần chức năng tim, và cuối cùng gây tử vong do suy tim nặng hay rối loạn nhịp tim. Tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân cơ tim giãn là 40-80% trong 5 năm. 

Các biến chứng của cơ tim giãn là:

– Suy tim sung huyết

– Tai biến mạch máu não (đột quỵ)

– Bệnh hở van tim

– Rối loạn nhịp tim

– Đột tử do tim

– Thuyên tắc huyết khối

Tiên lượng bệnh sẽ phụ thuộc vào các yếu tố:

– Triệu chứng của bệnh (có triệu chứng khi nghỉ ngơi)

– Phân suất tống máu của thất trái

– Chỉ số nhịp tim

– Rối loạn dẫn truyền nhĩ thất

– Ngoại tâm thu thất đa ổ

– Hạ natri máu và tăng yếu tố atrial natriureic factor (ANF)

– Tiền sử gia đình bị bệnh cơ tim

– Kích thước buồng thất trái giãn nhiều

– Áp lực nhĩ trái tăng

– Rung nhĩ

– Tăng hàm lượng norepinephrine máu

Trong bệnh cơ tim giãn, các yếu tố tuổi tác, thời gian mắc bệnh, tiền sử nhiễm virus hay bệnh ngoại tâm thu thất nhẹ dường như không ảnh hưởng đến tiên lượng. Tiên lượng xấu hơn ở người có mức độ suy tim nặng (NYHA 3-4), giới tính nam, suy tim sung huyết nặng và suy thận.

Người bị bệnh cơ tim giãn cần có lối sống năng động

8. Phòng ngừa bệnh cơ tim giãn

Bệnh cơ tim giãn là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất của suy tim. Nguyên nhân gây bệnh khó xác định vì vậy không có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn. 

Tuy nhiên, thói quen lối sống lành mạnh có thể giúp hạn chế nguy cơ hoặc giảm các biến chứng của bệnh cơ tim giãn. Bạn nên:

– Hạn chế uống rượu.

– Không hút thuốc.

– Không sử dụng cocaine hay bất kỳ chất kích thích bất hợp pháp nào khác.

– Thận trọng khi sử dụng thuốc.

– Có một chế độ ăn uống lạnh mạnh ít muối.

– Ngủ đủ giấc.

– Tập thể dục thường xuyên.

– Duy trì cần nặng hợp lý.

– Học cách quản lý căng thẳng.